Šiame straipsnyje mes kalbėsime apie trisomį 18, kuris taip pat vadinamas Edwardso sindromu.
Kaip aptikti trisomiją 18 chromosomos?
Norint nustatyti tokį nukrypimą nuo vaiko vystymosi genų lygyje, kaip antai trisomija 18, galima atlikti tik 12-13 ir 16-18 savaičių peržiūros metu (tarkime, data perduodama iki 1 savaitės). Tai apima biocheminį kraujo tyrimą ir ultragarsą.
Nustatyta, kad vaikas, turintis vaikui trisomiją 18, yra didesnis už normaliąją laisvojo hormono b-hCG normą (žmogaus chorioninį gonadotropiną). Kiekvienai savaitei indikatorius skiriasi. Todėl norint gauti teisingiausią atsakymą, turite tiksliai žinoti nėštumo laikotarpį. Galite sutelkti dėmesį į šiuos standartus:
Praėjus kelioms dienoms po bandymo, jūs gausite rezultatą, kuriame bus nurodyta, kokia yra jūsų tikimybė turėti trisomiją 18 ir kai kuriuos kitus vaisiaus anomalijos padarinius. Jie gali būti žemi, normalūs arba padidėję. Bet tai nėra galutinė diagnozė, nes buvo gauti statistiniai tikimybiniai indeksai.
Jei padidėjusi rizika, turėtumėte pasikonsultuoti su genetika, kuris atliks išsamesnius tyrimus, kad nustatytų, ar chromosomų rinkinyje yra ar nėra nukrypimų.
Trisomijos simptomai 18
Atsižvelgiant į tai, kad atranka yra mokama ir dažnai yra klaidingas rezultatas, ne visos nėščios moterys tai daro. Tada Edwardo sindromo buvimą vaikui gali lemti kai kurie išoriniai požymiai:
- Didesnė nėštumo trukmė (42 savaitės), per kurią buvo diagnozuotas mažas vaisiaus aktyvumas ir daugiakampiai.
- Gimstamame laikmečiui vaikas turi mažą kūno svorį (2-2,5 kg), savotišką galvos formą (dolichocefalinę), nereguliarią veido struktūrą (žemą kaktą, siaurus akių lizdus ir mažą burną), sutraukiančius kumščius ir persidengiančius pirštus.
- Stebimi deformacijos galūnių ir vidaus organų (ypač širdies) anomalijų.
- Kadangi vaikai su trisomija 18 turi sunkius fizinės raidos sutrikimus, jie gyvena tik trumpą laiką (po 10 metų iš jų liko tik 10%).