Turnerio sindromas arba Turnerio-Šereshevskio sindromas yra reta genetinė liga, kurią sukelia X chromosomų anomalija ir atsiranda tik moterims. Pagal Šerševskio šios patologijos požymių triadą buvo seksualinis infantilismas, pterigoidų odos raukšlės ant kaklo ir alkūnių sąnarių deformacija. Moterys, kenčiančios nuo Turnerio sindromo, dažniausiai patiria užsitęsimą ir nevaisingumą .
Šereshevskio-Turnerio sindromas - priežastys
Paprastai žmogaus Y chromosomų rinkinys susideda iš 46 (23 porų) chromosomų. Iš jų viena pora susideda iš lytinių chromosomų (XX moterims arba XY vyrams). Turnerio sindromo atveju viena iš X chromosomų porų trūksta arba yra sugadinta. Kas tiksliai yra genetinės anomalijos priežastis, sukelianti Turnerio sindromą, nėra tiksliai nustatyta, nes nors liga pasireiškia vaisiaus formavimo stadijoje, ji nėra paveldima.
Sindromo buvimą patvirtina kariotipo analizė, ty chromosomų genetinio komplekso apibrėžimas. Gali būti pastebėti šie chromosomų anomalijos:
- Turnerio sindromo klasikinis kariotipas yra 45X, tai yra, visiškai nėra vieno X chromosomos. Šis kariotipas stebimas daugiau kaip 50% pacientų, o 80% atvejų nėra tėvystės X chromosomos.
- Mozaika - tai yra apgadinimas vienos ar kelių chromosomų sritis mozaikinio tipo.
- Vienos X chromosomos struktūros išdėstymas: žiedinė X chromosoma, trumpalaikės arba ilgosios rankos chromosomos praradimas.
Sindromas Shereshevsky-Turner - simptomai
Dažnai fizinio vystymosi vėlavimas pastebimas net gimstant - tai santykinai nedidelis kūdikio aukštis ir svoris, taip pat galima deformuoti alkūnės sąnarius (jie įgaubti į vidų), pėdų ir delnų patinimas ir kaklo pterygoidų odos raukšlių buvimas.
Jei Turnerio sindromas netrukus po gimdymo nebuvo diagnozuotas, vėliau jis pasireiškia šiais būdingais požymiais:
- augimo sulėtėjimas, paprastai po trejų metų augimo tempas smarkiai sumažėja;
- supjaustytas apatinis smakras;
- trumpas platus kaklas, dažnai su odiniais raukšlėmis;
- žema plaukų augimo linija pakaušio srityje;
- plati krūtinė su plačiai išdėstytomis, kartais deformuotomis nipelėmis;
- ausyse išsiskleidžiančios ir anomalios formos, dažnos ausies ligos;
- atidėti brendimą;
- nepilnai išvystyta krūtinė paauglystėje (apie 13 metų);
- menstruacinio ciklo nebuvimas.
Maždaug 90% mergaičių, turinčių Turnerio sindromą, turi gimdą ir kiaušidės yra nepakankamai išvystytos, be to, jie yra netinkami net laiku gydomiems ir hormoniniams gydymams, kurie padeda išvengti fizinio vystymosi vėlavimo.
Paprastai nesilaikoma intelekto vystymosi uždelsimo, nors yra galimybė atkreipti dėmesį į sutrikusio intelekto sutrikimus, o retais atvejais - tam tikromis problemomis, susijusiomis su tiksliųjų mokslų įsisavinimu, kuriems reikia didesnio dėmesio.
Sindromas Shereshevsky-Turner - gydymas
Pagrindinis gydymo tikslas, esant Turnerio sindromui, yra užtikrinti normalią mergaičių augimą ir lytinį brendimą . Kuo anksčiau nustatyta liga ir gydymas pradedamas, tuo didesnė tikimybė, kad pacientas vystysis normaliomis sąlygomis.
Dėl to, pirma, naudojamas hormonų terapija, o jo brendimo laikotarpiu pridedamas moteriškasis hormonas, estrogenas.
Pasibaigus brendimo laikotarpiui, yra atliekama kombinuota hormonų pakeičiamoji terapija arba estrogenų ir progestino terapija.
Nepaisant to, kad gydymo metu pacientai gali normaliai vystytis ir palaikyti normalų seksualinį gyvenimą, jie dažniausiai yra bevaisiai. Gebėjimas gimdyti vaiką naudojant kompleksinį gydymą yra prieinamas tik 10 proc. Moterų, kenčiančių nuo Turnerio sindromo, ir tada su kariotipais mozaikos tipo.