Žiurkių kariotipas žmonėms yra chromosomų rinkinio požymių derinys. Žmogaus chromosoma yra 46, iš jų 22 yra autosomos ir poros lytinių chromosomų. Siekiant nustatyti žmogaus kariotipą, jo ląstelės yra naudojamos, dažomos dažais, fotografuojamos ir tiriamos chromosomos mikroskopu. Tuo pačiu metu tiriamas chromosomų skaičius, jų dydžiai ir morfologiniai ypatumai. Keletas chromosomų ligų gali būti diagnozuotos dėl chromosomų (ypač seksualinių chromosomų) ar kitų intrachromosominių ir tarpchromosomų pertvarkymų skaičiaus pokyčių.
Kaip vyksta kariotyping vaisiui?
Prenatalinė katemizacija vaisiaus yra būtina chromosomų ligų diagnozei. Tam reikia vaisiaus ląstelių: choriono vilnos arba amniokių skysčio.
Galima atlikti visišką ar dalinį vaisiaus kariotipo tyrimą. Atlikus išsamius tyrimus, analizuojamas visas vaisiaus chromosomų rinkinys, tačiau studijų laikas yra gana ilgas - 14 dienų. O dalinis 7 dienų tyrimas - tik tos chromosomos, kurių problemos rodo genetines ligas ( Down'o sindromą , Patau ar Edwardsą). Paprastai tai yra 21, 13, 18 porų chromosomų ir lytinių chromosomų.
Lytinių chromosomų tyrimas
Daugelis tėvų nori sužinoti vaiko lyties prieš gimdymą, o ultragarsu tai ne visada parodo patikimai, tačiau kariotipavimas labai tiksliai nustato seksą. Tačiau kariotyping su lytinių chromosomų tyrimu šiuo tikslu nėra atliekamas. Paprastoji vaisiaus karotina 46 XX yra mergaičių kariotipas, tačiau jei X chromosomos yra daugiau nei dvi (dažniausiai 3 yra trisomija X arba daugiau kaip 3 yra polisomija X), tai yra psichinės atsilikimo, psichozės rizika. Tačiau vienosomos X (viena X-chromosoma) yra Karlo tipo Šerševskio-Turnerio sindromas.
Normalus vaisiaus kariotipas 46 XY yra kariotipas berniukui. Tačiau vaikas su XXI kariotipu (vyriškų X chromosomų polisomija) gims su Klinefelterio sindromu, o berniukas, turintis polisomiją Y chromosomos, turės didelį augimą, tam tikrą protinį atsilikimą ir padidins agresiją.
Indikacijos vaisiaus kariotipui
Prenatalinės kariotypizacijos požymiai yra:
- tėvų, vyresnių nei 35 metų amžius, jų kraujo santykiai;
- šioje šeimoje jau yra vaikų, turinčių menčių formų, arba buvo užšaldytų nėštumų vaikai su malformacijomis, spontaniški persileidimai, nėštumo nutraukimas dėl nesuderinamų vaisiaus vystymosi sutrikimų nustatymo;
- kenksmingos darbo sąlygos ir tėvų gyvenimas, blogi įpročiai (narkomanija ar alkoholizmas);
- virusines ligas pirmuoju nėštumo trimestru;
- įtarimų dėl įgimtų ligų ultragarso tyrimu 1 ir 2 nėštumo trimestrais.