Hantingtono choreja yra įgimta paveldima liga, kartu su nevalingų judesių atsiradimu, intelekto sumažėjimu ir psichinių sutrikimų vystymusi. Ši liga gali išsivystyti vyrų ir moterų absoliučiai bet kokio amžiaus, tačiau dažniausiai pirmieji Hantingtono chorejos simptomai pasireiškia nuo 35 iki 40 metų amžiaus.
Huntingtono ligos simptomai
Pagrindinis klinikinis Huntingtono ligos požymis yra choreja, kuri pasireiškia sutrikdytais ir nekontroliuojamais judesiais. Iš pradžių tai yra tik nedideli sutrikimai koordinuojant su judesiais rankų ar kojų judesiais. Šie judesiai gali būti labai lėta arba staiga. Palaipsniui jie patraukia visą kūną ir tyliai sėdi, valgydami ar sukdami tampa beveik neįmanoma. Vėliau kiti Huntingtono ligos simptomai pradeda prisijungti prie šio simptomo:
- problemų su kramtomuoju ir rijimo procesu;
- kalbos sutrikimas;
- miego sutrikimai;
- raumenų tonus pažeidimas.
Ankstyvajame etape gali būti nedideli asmenybės sutrikimai ir pažinimo funkcijos. Pavyzdžiui, pacientas pažeidė abstrakčiojo mąstymo funkcijas. Dėl to jis negali planuoti veiksmų, juos atlikti ir tinkamai įvertinti. Tada sutrikimai tampa sunkesni: žmogus tampa agresyvus, seksualiai išsiskyręs, savęs centruojantis, pasirodo obsesinis mąstymas, padidėja priklausomybė (alkoholizmas, azartiniai lošimai).
Hantingtono ligos diagnozė
Huntingtono sindromo diagnozė atliekama naudojant įvairius psichologinio tyrimo ir fizinio tyrimo metodus. Tarp instrumentų metodų pagrindinę vietą užima magnetinio rezonanso tomografija ir kompiuterinė tomografija. Tai yra jų pagalba, kad pamatytumėte smegenų pažeidimo vietą.
Genetiniai tyrimai naudojami atrankinio tyrimo metodams. Jei HD genuose aptinkama daugiau kaip 38 CAG trinukleotidų liekanos, Huntingtono liga galiausiai atsiras 100% atvejų. Šiuo atveju mažesnis likučių skaičius, vėliau vėlesniame gyvenime pasireikš choreja.
Huntingtono ligos gydymas
Deja, Huntingtono liga yra neišgydoma. Šiuo metu kovojant su šia liga taikoma tik simptominė terapija, kuri laikinai palengvina paciento būklę.
Veiksmingiausias vaistas, susilpnindamas ligos simptomus, yra tetrabenazinas. Taip pat gydant yra anti-parkinsonijos vaistai:
- Bromokriptinas;
- Levodopa;
- Pergolidas.
Siekiant pašalinti hiperkinezę ir sumažinti raumenų nelankstumą, naudojama valproinės rūgšties. Šios ligos depresijos gydymas atliekamas kartu su Prozac, citalopramu, Zoloft ir kitais selektyviais serotonino reabsorbcijos inhibitoriais. Kuriant psichozes, vartojami netipiniai antipsichotikai (risperidonas, klozapinas arba amisulpridas).
Gyvenimo trukmė žmonėms, kurie kenčia nuo Huntingtono ligos, gerokai sumažėja. Nuo šios patologijos pirmųjų simptomų atsiradimo iki mirties momento gali praeiti tik 15 metų. Tuo pačiu metu mirtinas
- savižudybės bandymai;
- plaučių uždegimas;
- širdies patologija.
Kadangi tai yra genetinė liga, pati prevencija neegzistuoja. Tačiau nuo atrankos metodų (prenatalinės diagnostikos su DNR analize) naudojimo nereikia atsisakyti, nes jei pradžioje simptominio gydymo pradžioje galite žymiai pailginti paciento gyvenimą.