Gošė liga yra retas paveldimas liga, sukelianti specifinių riebalų kaupimosi specifiniuose organuose (daugiausia kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose). Pirmą kartą šią ligą identifikavo ir aprašė prancūzų gydytojas Philipas Gošelis 1882 m. Jis rasta specifinių ląstelių pacientams, kuriems yra padidėjęs blužnis, kuriame kaupiasi neardyti riebalai. Vėliau tokias ląsteles pradėjo vadinti Gošė ląstelėmis, o liga - atitinkamai Gošė liga.
Lizosomų saugojimo ligos
Lizosominės ligos (lipidų kaupimosi sutrikimai) yra dažnas paveldimų ligų, susijusių su tam tikrų medžiagų ląstelių pernešimo sutrikimu, įprastas pavadinimas. Dėl tam tikrų fermentų defektų ir trūkumo kai kurie lipidų tipai (pvz., Glikogenas, glikozaminoglikanai) nesiskiria ir nėra išskiriami iš organizmo, tačiau kaupiasi ląstelėse.
Lizosominės ligos yra labai reti. Taigi, labiausiai paplitusi iš visų - Gošė liga pasitaiko vidutiniškai 1: 40000. Dažnumas pateikiamas vidutiniškai, nes liga yra paveldima autosominės recesinės tipo požiūriu, o kai kuriose uždarose etninėse grupėse tai gali pasireikšti iki 30 kartų dažniau.
Gošė ligos klasifikacija
Ši liga sukelia genų, atsakingų už beta-gliukokerebrozidazės, fermento, kuris stimuliuoja tam tikrų riebalų (gliukocerebrozidų) skilimą, sintezę. Žmonėms, sergantiems šia liga, nepakanka būtino fermento, nes riebalai nesiskiria, bet kaupiasi ląstelėse.
Yra trys Gošė ligos tipai:
- Pirmasis tipas. Labiausiai silpna ir dažnai pasitaikanti forma. Apibūdinamas neskausmingai padidėjęs blužnis, nedidelis kepenų padidėjimas. Centrinė nervų sistema nėra paveikta.
- Antrasis tipas. Retai pasitaikanti forma su ūmaus neuronų pažeidimu. Tai dažniausiai pasireiškia ankstyvame kūdikystėje ir dažniausiai sukelia mirtį.
- Trečias tipas. Nepilnamečių pasibjaurė forma. Diagnozuojama paprastai nuo 2 iki 4 metų amžiaus. Yra kraujagyslių sistemos pažeidimai (kaulų čiulpai) ir laipsniškas netolygus nervų sistemos pažeidimas.
Gaucher'io ligos simptomai
Kai liga, Gošė ląstelės palaipsniui kaupiasi organuose. Pirmiausia yra asimptominis padidėjimas blužnyje, tada kepenyse yra kaulų skausmai. Ilgainiui gali išsivystyti anemija , trombocitopenija, spontaninis kraujavimas. 2 ir 3 tipo ligos paveikia smegenis ir nervų sistemą apskritai. 3 tipo atveju vienas iš svarbiausių nervų sistemos pažeidimo simptomų yra akių judesių pažeidimas.
Gošė ligos diagnozė
Gaucherio liga gali būti diagnozuota gliukocerebrozidazės geno molekulinės analizės būdu. Tačiau šis metodas yra labai sudėtingas ir brangus, taigi jis retai naudojamas, kai sunku diagnozuoti ligą. Dažniausiai diagnozė nustatoma, kai biopsijos metu nustatoma Gošė ląstelių kaulų čiulpų punkcija arba padidėjęs blužnis. Kaulų radiografija taip pat gali būti naudojama nustatant būdingus sutrikimus, susijusius su kaulų čiulpų pažeidimu.
Gošė ligos gydymas
Iki šiol vienintelis veiksmingas ligos gydymo būdas - pakaitinio gydymo su imigliuceraze metodas, vaistas, kuris pakeičia trūkstamą fermentą organizme. Tai padeda sumažinti ar neutralizuoti organų pažeidimo padarinius, atkurti normalų medžiagų apykaitą. Vaistų pakeitimas
Kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija - tai gana radikali terapija su didelio mirtingumo laipsniu ir naudojama tik kaip paskutinė galimybė, jei kiti gydymo metodai yra neveiksmingi.