Siekiant užkirsti kelią tokioms situacijoms, buvo sukurta visa priemonių, nukreiptų prieš intrauterinę ligą, kuri buvo pavadinta prenataline arba perinataline diagnoze, sistema. Tokie tyrimai atliekami beveik kiekviename šeimos planavimo centre ir perinatalinei diagnostikai.
Kas yra perinatalinė diagnozė ir kodėl tai reikalinga?
Jei mes apsvarstysime tokio pobūdžio tyrimus išsamiau ir kalbėsime apie tai, kas yra pagrindinis perinatalinės diagnostikos tikslas, tai, žinoma, tai ankstyvas vaisiaus patologijų nustatymas, netgi esant motinos įsčiose. Ši medicinos sritis pirmiausia susijusi su chromosomų, paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų atsiradimu būsimame kūdikyje.
Taigi, šiandien gydytojai turi galimybę nustatyti, ar kūdikis su chromosominiais sutrikimais jau 1 trimestrą nėštumo metu turi didelį tikslumą (apie 90%). Ypatingas dėmesys skiriamas tokioms genetinėms ligoms kaip Dauno sindromas, Edwards sindromas, Patau sindromas (atitinkamai 21, 18 ir 13 chromosomų trisomija).
Be to, kaip perinatalinės diagnostikos tyrimų komplekso dalį, ultragarsas gali diagnozuoti patologijas, tokias kaip širdies liga, smegenų ir nugaros smegenų sutrikimas, vaisiaus inkstai ir kt.
Kokie yra du metodai, naudojami perinatalinei diagnozei?
Pasakęs, kad tai yra perinatalinė diagnostika, o dėl to, kas tai daroma, mes svarstysime su jais pagrindinius tyrimų tipus.
Pirmiausia reikia pasakyti apie patikrinimo testus, kuriuos beveik kiekviena moteris girdėjo per savo kūdikio nėštumą. Pirmas toks tyrimas atliekamas 12 savaičių laikotarpiu ir vadinamas "dvigubu testu". Pirmuoju etapu moteris ultragarsu tiriasi specialiu aparatu, kuris žymiai skiriasi nuo to, kuris paprastai naudojamas vidiniams organams. Kai tai atliekama, ypatingas dėmesys skiriamas tokių parametrų reikšmėms kaip coccygeal-parietal dydis (CTE), apykaklės vietos storis.
Be to, skaičiuojant vaisiaus nosies kaulo dydį, neįtraukiamos bendrosios vystymosi anomalijos.
Antroji atrankos tyrimų studija apima ateities motinos kraujo tyrimą. Norėdami tai padaryti, biomedžiaga paimama ir išsiunčiama į laboratoriją, kurioje atliekama analizė, tiesiogiai susijusi su placentos sintezuojamų hormonų lygiu. Šie yra 2 su nėštumu susiję baltymai: RAPP-A ir chorioninio gonadotropino (hCG) laisvas subvienetas. Su chromosomų anomalijomis šių baltymų kiekis kraujyje gerokai skiriasi nuo normos.
Tokių tyrimų metu gauti duomenys įvedami į specialią kompiuterinę programą, kuri tiksliai apskaičiuoja chromosomų patologijos atsiradimo riziką būsimame kūdikyje. Todėl pati sistema nustato, ar moteris yra rizikinga, ar ne.
Visos šios manipuliacijos atliekamos griežtai kontroliuojant ultragarsą, kad nebūtų pakenkta kūdikiui ir tik aukštos kvalifikacijos specialistas. Gautos vaisiaus ląstelės siunčiamos į genotipinį kariotipą, po kurio motinai tiksliai atsakoma - ar kūdikiui būdingi chromosominiai sutrikimai, ar ne. Toks tyrimas, kaip taisyklė, atliekamas su teigiamais atrankos testais.
Taigi kiekviena moteris turėtų žinoti, kodėl funkcinė diagnozė yra atliekama perinataliniame centre, ir suprasti šių studijų svarbą.