Įgimtos ligos, susijusios su paveldimųjų duomenų kaupimąsi chromosomų skaičiaus pažeidimu, yra maždaug 1% naujagimių, o apie 20% spontaninių ankstyvųjų persileidimų atsiranda dėl neįprasto chromosomų skaičiaus embrionuose. Patau sindromas yra viena iš chromosomų piktybinių navikų, nesuderinamų su įprastiniu gyvenimu.
Patau sindromas - kas yra ši liga?
Patau sindromui būdingas papildomų chromosomų skaičius trylikoje ląstelių, t. Y. Vietoj poros homologinių šio tipo chromosomų yra trys tokios struktūros. Anomalija taip pat apibrėžiama sąvoka "trisomija 13". Paprastai chromosomų rinkinys žmogaus kūno ląstelėse (normalus kariotipas) yra 46 elementai (23 poros), iš kurių dvi poros yra atsakingos už seksualines charakteristikas. Ištyrus kariotipą kraujo ląstelėse, jo sveikatai neveikiančių chromosomų struktūros pasikeitimai gali būti atskleisti bet kokiame asmenyje, bet jie gali pasireikšti palikuonyse.
Patau sindromas - paveldėjimo tipas
Kai diagnozuotas kaip "Patau sindromas", kariotipas išreiškiamas tokio tipo formulę: 47 XX (XY) 13+. Šiuo atveju trys trylikos chromosomos kopijos gali būti visos kūno ląstelėse, kitais atvejais papildomos sintezės chromosomos yra tik kai kuriose ląstelėse. Tai atsitinka dėl klaidingo ląstelių suskaidymo embriono vystymosi pradžioje po kiaušinėlio ir spermos prijungimo, kuris atsiranda esant bet kokiam vidiniam ar išoriniam poveikiui. Be to, papildoma chromosoma gali kilti tiek iš motinos, tiek iš tėvo, kurie neturi genetinių nukrypimų.
Be to, yra atvejų, kai kiaušialąstėje arba spermatozoido ląstelėje, kuri vadinama translokacija, gali būti pridedama papildoma chromosomos Nr. 13 dalis. Tai vienintelė Patau sindromo forma, kurią gali perduoti vienas iš tėvų. Žmonės, kurie yra pakeistų genetinių medžiagų vežėjai ir kurie neturi ligos požymių, gali perduoti ją sergantiems vaikams.
Trisomijos pavojus 13
Patau sindromas vaisiui dažnai yra karta avarija, iš kurios niekas neturi imuninės sistemos. Neseniai daugeliui porų rekomenduojama atlikti kariotyping prieš koncepcijos planavimą, net jei nenustatyta didelė Patau sindromo arba kitų chromosominių sutrikimų rizika. Ši technika tyrina moters ir žmogaus chromosomų rinkinį, atskleidžia įvairius nukrypimus. Bent jau dėl tėvų genomo tyrimo galima prognozuoti, ar egzistuoja paveldima patologijos forma.
Kaip ir daugelis kitų chromosomų anomalijų, daugeliu atvejų nagrinėjama liga atsiranda vaikams, kuriuos pagimdė moterys, vyresnės nei 35-45 metų. Todėl nėštumo pradžioje yra nustatyta, jei yra didelė Patau sindromo rizika, o amniocentezė yra vaisiaus ląstelių tyrimas dėl genetinių defektų. Tokia analizė atliekama gimdos ertmių punkto punkto ir vaisiaus skysčio kaupimu, kai yra vaisiaus liesos ląstelės.
Patau sindromas - pasireiškimo dažnumas
Patau sindromui būdingas kariotipas užregistruojamas maždaug vieną kartą per 7-14 tūkst. Gimusių naujagimių. Berniukų ir mergaičių pasireiškimas yra tas pats. Be to, nėštumas su tokiu vaisiaus nuokrypiu priklauso grupei, kuriai būdingas didelis persileidimo ar negyvagimio rizikos laipsnis. 75% atvejų vaikų, turinčių šią diagnozę, tėvai neturi chromosomų sutrikimų, likę epizodai siejami su paveldimu - perduodant iš vieno iš tėvų translokalizuotą chromosomos numerį 13.
Patau sindromas - priežastis
Nepavojingos ligos formos dar neturi aiškios priežasties atsiradimui, provokuojančių veiksnių tyrimas reikalauja sudėtingų tyrimų. Iki šiol dar nebuvo tiksliai nustatyta, kada atsiranda nesėkmė - formuojant lytinius ląsteles arba formuojant zigotą. Manoma, kad dėl tolesnės chromosomos sunku skaityti genomą ląstelėmis, o tai tampa kliūtimi normaliam audinių formavimui, sėkmingai ir laiku užbaigti jų augimą ir vystymąsi.
Mokslininkai teigia, kad Patau sindromo priežastis gali būti susijusi su tokiais veiksniais:
- jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis;
- toksinis poveikis;
- infekcinės ligos;
- nepalanki ekologinė situacija;
- blogi įpročiai motinai.
Patau sindromas - požymiai
Kai kuriais atvejais, kai paveikiamas ne tik ląstelių skaičius kūne, tačiau pastebimi ne labai ryškūs ir netoleruojantys anomalijos, tačiau dažnai nukrypimai yra reikšmingi. Be to, be išorinių defektų, kuriuos galima matyti nuotraukoje, Patau sindromui būdinga daugybė vidaus organų išmatų. Dauguma nukrypimų yra negrįžtami.
Pažymėkime, kas yra Patau sindromo simptomai:
1. Susijusi su nervų sistema:
- sumažintas galvos tūris;
- galvos smegenų pusrutulių formavimo pažeidimas;
- psichinės plėtros nukrypimas;
- variklio vystymosi sutrikimas;
- cerebrospinalinis defektas;
- regėjimo trūkumas;
- katarakta;
- regos nervo hipoplazija;
- mikroftalmija;
- tinklainės atskyrimas.
2. Skeleto, raumenų ir odos sutrikimai:
- sutrumpintas kaklas;
- iškraipyta auskarų forma;
- pėdų deformacija;
- bambos išvarža;
- odos ir plaukų trūkumas;
- nereikalingų pirštų buvimas rankose ar kojose;
- šepečių liejėjas;
- nugrimzdęs nosies tiltas;
- vilkų burna ;
- skilties lūpos
3. Urogenitaliniai simptomai:
- cistos inkstų žievės sluoksnyje;
- kiaušidžių bifurkacija;
- genitalijų anomalijos.
4. Kiti anomalijos:
- tarpsardinių pertvaros defektai;
- pagrindinių laivų perkėlimas;
- hormonų sekrecijos sutrikimai;
- kasos poslinkis;
- nebaigtas žarnyno posūkis;
- papildomas blužnis ir tt
Patau sindromas - diagnostikos metodai
Po to, kai vaikas gimė, Patau sindromo diagnozė vizualiai neapžiūrėtų jokių sunkumų. Siekiant patvirtinti diagnozę, atliekamas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti Patau sindromo genotipą, ultragarsą. Genetinė analizė taip pat atliekama mirusių kūdikių atvejais, o tai leidžia išsiaiškinti ligos formą, suprasti, ar ji yra paveldima (svarbu toliau planuoti vaikus).
Patau sindromas - testai
Labiau svarbu laiku nustatyti nuokrypį ankstyvojoje nėštumo stadijoje, kurią galima padaryti maždaug pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje. Prieš gimdymą Trisomy 13 chromosoma gali būti aptikta tiriant ląsteles iš amniocidų skysčio (amniocidų skysčio), gautų amniocentezės metu arba iš ląstelių, gautų choriono biopsija.
Prenatalinė analizė gali būti atlikta, kai tėvams kyla pavojus, kad bus paveldima patologija ir bus patikrinta paveldima nėščių vaisių informacija. Įvairiais laikais tokie mėginių ėmimo medžiagos metodai yra naudojami analizuojant kiekybinį fluorescuojančiosios polimerazės grandininės reakcijos metodą:
- nuo 8-12 savaičių - mažas choriono kiekis (embrioninė membrana);
- nuo 14-18 savaičių - vaisiaus ląstelių, turinčių vaisiaus ląsteles, parinkimas per pilvo sienelę;
- po 20 savaičių - nugarkaulio kraujagyslės punkcija.
Patau sindromas ultragarsu
Nuo dvyliktos nėštumo savaitės vaisiaus vystymosi sutrikimus galima nustatyti ultragarso diagnostika. Patau sindromui būdingi tokie simptomai:
- daugiakanaliai nėščioms moterims ;
- maža asimetriška galvą vaisius;
- papildomi pirštai ant galūnių;
- apykaklės zonos storinimas;
- širdies ritmo dažnis ir tt
Patau sindromo gydymas
Deja, tai gali skambėti, bet vaikai su Patau sindromu yra nesąmoningai serga, nes jie nėra serga. chromosomų anomalijas neįmanoma ištaisyti. Patau sindromas reiškia gilų idiotizmą, visišką negalę. Tėvai, kurie nusprendė pagimdyti kūdikį su tokiais sutrikimais, turėtų būti nustatyti, kad jam reikės nuolatinės priežiūros ir gydymo. Chirurginės intervencijos ir vaistų terapija gali būti atliekama siekiant ištaisyti gyvybinių sistemų ir organų funkcionavimą, plastinės chirurgijos, infekcijų ir uždegimų prevenciją.
Patau sindromas - prognozė
Vaikams, kuriems diagnozuotas Patau sindromas, gyvenimo trukmė daugeliu atvejų neviršija vienerių metų. Dažnai tokie kūdikiai yra pasmerkti mirčiai pirmosiomis savaitėmis ar mėnesiais po gimdymo. Mažiau nei 15% vaikų gyvena iki penkerių metų, o išsivysčiusiose šalyse, kuriose yra aukšto lygio sveikatos priežiūros sistema, apie 2% pacientų išgyvena iki dešimties metų. Šiuo atveju net tie pacientai, kurie neturi didelės apimties organų pažeidimų, negali prisitaikyti ir patys pasirūpinti savimi.