Iki šiol genetinių anomalijų pobūdis dar nėra visiškai suprastas. Daugelis iš jų gali būti numatyti. Todėl, siekiant pašalinti genetines patologijas ir jų pasiskirstymą, atliekamos genetinės analizės.
Kam reikia nėštumo planavimo konsultacijos dėl genetikos?
Norint būti ramiai būsimos nėštumo metu, normalaus vaisiaus vystymosi ir jo dar negimusio vaiko sveikatos, geriausia atlikti genetinę analizę net planuojant nėštumą, ypač jei:
- moteris negali įsivaizduoti ar turėti vaiko. Konsultavęs genetiką ir atlikdamas būtinus testus planuojant nėštumą, bus lengviau suprasti šios situacijos priežastis. Dėl to kraujo tyrimas paimamas iš vyro ir moters, o jų chromosomų rinkiniai yra ištirti;
- moteris, kuri nusprendė pagimdyti vaiką, yra daugiau nei 35 metų, o būsimojo vaiko tėvas yra vyresnis nei 40 metų (kuo senesni tėvai, tuo didesnė genų mutacijų rizika);
- giminaičiuose yra genetinių ligų ;
- būsimi tėvai yra artimi giminaičiai;
- pirmasis vaikas turi įgimtas patologijas.
Nėštumo planavimo genetinė analizė
Planuojant nėštumą genetistė pirmą kartą susipažįsta su šeimos medžiu, nustato potencialiai pavojingus vaiko veiksnius, susijusius su jo tėvų ligomis, vaistų vartojimu, gyvenimo sąlygomis, profesinėmis savybėmis.
Tada, prireikus, genetikas gali nurodyti papildomą genetikos analizę prieš nėštumą. Tai gali būti bendras klinikinis tyrimas, įskaitant: kraujo tyrimus biochemijai, konsultavimą su neurologu, terapeutu, endokrinologu. Arba gali būti atlikti specialūs genetikos tyrimai, susiję su kariotipo tyrimu - vyro ir moters chromosomų kokybe ir kiekiu nėštumo planavime. Jei vyksta santuokos tarp kraujo giminaičių, nevaisingumas ar persileidimas, atliekama HLA tipografija.
Po genealogijos analizės, kitų veiksnių įvertinimo, genetikos tyrimo rezultatai lemia būsimo vaiko paveldimo ligų pavojų. Rizikos lygis mažesnis nei 10% rodo sveikų kūdikių tikimybę. Rizikos lygis 10-20% - galima gimdyti tiek sveikuosius, tiek sergančius vaikus. Šiuo atveju vėliau bus būtina atlikti nėščios moters genetikos analizę. Didelis genetinių pakitimų pavojus yra priežastis, dėl kurios pora susilaikys nuo nėštumo ar naudos donoro spermą ar kiaušialąstę. Tačiau net esant aukštam ir vidutiniam pavojingumui, yra tikimybė, kad vaikas gimsta sveiki.
Nėščių moterų genetika atliekama, jei moteris yra nėštumo pradžioje:
- patyrė gripą, vėją, ARVI, herpesą, hepatitą ir kitas infekcijas;
- Rentgeno spinduliai arba fluorografija;
- ėmėsi narkotikų;
- Jodinėjimas, alpinizmas ar nardymas, kitos ekstremalios veiklos;
- taip pat pagal biocheminių bandymų rezultatus;
- esant ūmioms ligoms gimdos infekcija .