Chorea Huntingtonas yra lėtinis genetinis nervų sistemos sutrikimas, kuris gali išsivystyti tiek vaikystėje, tiek pilnametystės laikotarpiu, bet dažniausiai pasireiškia žmonėms nuo 30 iki 50 metų amžiaus. Tai rimta, lėtai progresuojanti liga, kurią apibūdina įvairūs degeneraciniai procesai organizme, darantys įtaką smegenims.
Huntingtono chorejos priežastys
Kaip jau minėta, Hantingtono choreja yra genetinė liga, taigi ji yra paveldima iš ligonių. Hantingtono chorejos paveldėjimo tipas yra dominuojantis autosominis. Patologija vyrams dažniau. Taip pat žinoma, kad tam tikras Hantingtono chorejos vystymosi vaidmuo yra perduodamų infekcijų, traumų, apsinuodijimo narkotikais.
Genetinis hantingtinas, esantis visuose ketvirtosios chromosomos žmonėse, yra atsakingas už tokio paties baltymo kodavimą, kurio funkcijos šiandien tiksliai nežinoma. Šis baltymas yra įvairių smegenų dalių neuronuose. Liga vystosi, kai genas pasikeičia dėl aminorūgščių grandinės pailgėjimo. Kai pasiekiamas tam tikras amino rūgščių kiekis, baltymai pradeda daryti toksinį poveikį kūno ląstelėms.
Hantingtono chorejos simptomai
Liga pasižymi palaipsniui augančiais simptomais, kurie apima:
- intelekto sutrikimai - sumažėjusi atmintis, dėmesys, sugebėjimas mąstyti, asmenybės pokyčiai;
- fiziniai sutrikimai - chorezinė hiperkinezė, pasireiškianti greiciais, netvarkingais ir nereguliariais skirtingų raumenų grupių judesiais (daugiausia dėl netobulų veido, rankų ir pečių raumenų traukimo, spazminių akių judesių, eisenos pokyčių);
- sunki, netinkama kalba;
- miego sutrikimai ;
- savanoriškų judėjimų sunkumai;
- mažinti kritiką savo elgesiui ir būklei;
- nepagrįsti panikos, apatijos ir depresijos išpuoliai;
- padidėjo blogi įpročiai;
- hiperseksualumas;
- demencija (demencija);
- endokrininiai ir neurotrofiniai sutrikimai.
Tarp neurologinių ir psichopatologinių simptomų atsiradimo gali atsirasti keletas metų. Laikui bėgant, išsivysto įvairios komplikacijos: širdies nepakankamumas, pneumonija, kacheksija. Hantingtono chorejos sergančių pacientų gyvenimo trukmė yra kitokia, tačiau vidutiniškai apie 15 metų. Dažniausiai mirtis yra dėl komplikacijų.
Huntingtono chorejos gydymas
Šiuo metu liga laikoma neišgydoma. Medicina gali tik sulėtinti progresavimą, taip pat mažinti simptomų, mažinančių gyvenimo kokybę, apraiška. Tuo tikslu pacientams skiriama daug medikamentų, įskaitant:
- Tetrabenazinas - specialiai sukurta Hantingtono chorejos simptomų sunkumo mažinimo priemonė;
- antiparkinsoninės priemonės - palengvinti hipokinezę ir raumenų standumą;
- valproinės rūgšties - myokloninės hiperkinezės malšinimui;
- selektyvūs serotonino reabsorbcijos inhibitoriai ir mirtazapinas - siekiant pašalinti sunkią depresiją;
- netipiniai antipsichotikai - su psichozėmis ir elgesio sutrikimais;
- neuroleptikai ir benzodiazepinai - mažinti chorejos pasireiškimą;
- dopamino antagonistai - slopinti hiperkinezę;
- preparatai valproinės rūgšties - su miokloninėmis mėšlungis.
Nepaisant to, kad jų efektyvumas yra aukštas, kai kurie iš aukščiau nurodytų narkotikų yra uždrausti naudoti mūsų šalyje. Todėl daugelis pacientų kreipiasi į specializuotas gydymo įstaigas užsienyje.