Viskas, kas suteikia mums individualumo, akių spalvos, plauko ir odos tonas, egzistuoja dėl melanino buvimo ląstelėse. Jo nebuvimas yra įgimto tipo genetinė patologija. Albizmas žmonėse nėra labai įprastas, jis paveldimas iš tėvų, ypač jei jie yra tiek recesyvinio mutavo geno nešėjai.
Albinizmo tipai ir priežastys
Melanino sintezė atsiranda dėl specialaus fermento - tirozinazės. Jo vystymosi blokada gali sukelti absoliučią pigmento trūkumą ar jo trūkumą, kuris provokuoja albinizmą.
Ligos paveldimo metodai suskirstomi į autosominį dominuojantį ir autosomalinį recesinį tipą. Priklausomai nuo tipo, patologija klasifikuojama taip:
- Dalinis albinismas . Kad liga pasireikštų, pakanka vieno iš tėvų su recesiniu genu.
- Iš viso albinismis . Susitariama tik tuo atveju, kai tiek tėvas, tiek motina turi mutavusį geną DNR.
- Nebaigtas albinismas . Jis yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis, taip pat autosomely recesyvus.
Atsižvelgiant į klinikines apraiškas, yra akių ir akių tipo patologija. Pažiūrėkime išsamiau
Akies albinisma
Ši ligos rūšis yra iš išorės beveik nematoma. Jis pasižymi šiais simptomais:
- sumažėjęs regėjimo aštrumas;
- šnipštimas ;
- nistagmas - nevalingi akių obuolių judesiai.
Oda ir plaukai lieka normalūs arba šiek tiek lengvesni nei giminaičių.
Verta paminėti, kad akių albinizmas veikia tik vyrams, o moterys yra tik jos vežėjai.
Oculomotor albinismas ar HCA
Yra trijų tipų svarstoma albinismo forma:
- HCA 1. Ši forma laikoma su A pogrupiu (melaninas nėra pagamintas) ir B (melaninas gaminamas nepakankamai). Pirmuoju atveju plaukai ir oda yra visiškai ne pigmentuoti (baltos spalvos), kontaktas su saulės spinduliais sukelia nudegimus, rainelė yra skaidri, akių spalva yra raudona dėl permatomų kraujagyslių. Antrojo tipo lydima silpna odos pigmentacija, kuri didėja su amžiumi, taip pat plaukų spalva, rainelė;
- HCA 2. Vienintelis būdingas bruožas yra balta oda nepriklausomai nuo paciento rasės. Kiti simptomai yra kintamieji - geltoni arba rausvai gelsvi plaukai, šviesiai pilkos arba mėlynos akys, svogūnėlių atsiradimas kontaktinėse odos vietose su saulės spinduliais;
- HCA 3. Labiausiai retas albinizmo tipas su nepastebimomis apraiškomis. Paprastai oda turi gelsvai rūdžių rudą atspalvį, kaip plaukai. Akys - melsvai rudos spalvos, o regėjimo aštrumas išlieka normalus.